绍兴CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

孩子出生后发育迟缓、没有畸形，做这个检测能找到原因吗？

您好，不明原因发育迟缓、智力障碍是CNV-seq的典型临床应用之一。本检测通过低深度全基因组测序（1×），可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复，约10-15%的此类患儿携带致病性CNV。若核型或单基因检测未找到病因，CNV-seq可作为重要补充，费用2100元，5个工作日出报告。

我只有过一次生化妊娠，医生建议做流产物CNV-seq，有必要吗？

有必要。生化妊娠的流产组织中约30-50%存在染色体异常，CNV-seq可检测非整倍体及100kb以上的微缺失/微重复。明确病因后，约60%的复发性流产可找到遗传学解释，有助于制定后续备孕方案。

我在绍兴，CNV-seq为什么不能检测多倍体（比如三倍体）？

多倍体（如三倍体有69条染色体）是由于所有染色体数目加倍，CNV-seq通过计算染色体相对拷贝数来检测非整倍体，但多倍体时每条染色体比例都同步增加，算法无法区分是整倍体还是多倍体。原报告明确将‘多倍体变异’列为检测局限性，因此三倍体无法被检出。

报告显示15号染色体三体，我下次怀孕还会发生吗？

15号染色体三体通常是偶然发生的（占早期流产的1.68%），在下次妊娠中随机重复概率很低（<1%）。但建议您和配偶做外周血核型分析，排除父母存在平衡易位或罗氏易位（本检测无法检出这些结构异常）。如果父母核型正常，下次怀孕可正常备孕，早孕期做超声和NIPT筛查。

我在绍兴，想加做父母验证样本，流程怎么走？

若报告检出致病性CNV或临床意义未明CNV，常需父母样本验证以判断变异来源。您可联系送检医生申请加做父母验证，需提供父母外周血各2mL（EDTA抗凝管）。我方收到样本后，验证周期约为5个工作日，费用另计，具体请咨询送检机构。

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