绍兴子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在绍兴,是3期子宫内膜癌患者,做这个检测能预测复发风险吗?
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型:POLE突变型预后最好,CN-H型(TP53突变)预后最差,MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险,帮助医生制定个体化的辅助治疗强度,尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 检测覆盖POLE基因的哪些区域?能发现所有突变吗?
- 本Panel专门覆盖POLE基因的exon9-14(外切酶域),这是判定POLE突变型的关键区域。常见致病变异如P286R、V411L、S459F均在此区域。但NGS技术不覆盖深部内含子、UTR区域,且对嵌合体变异敏感度有限,因此不能保证检出所有罕见突变。
- 我在绍兴,检出PTEN突变但TP53没突变,属于哪一型?
- 仅PTEN突变不直接决定TCGA分型。分型流程是:先看POLE外切酶域是否突变→再看MSI状态→再看TP53是否突变。PTEN突变(约65%子宫内膜癌发生)需结合其他检测结果归类,比如若MSI-H则归入MSI型,若TP53阴性且MSI稳定则可能归入CN-L型。具体请以报告上的最终分型结论为准。
- 我检出POLE突变,医生说预后最好,能不做放疗吗?
- POLE突变型在TCGA分型中预后最好,5年OS超过95%,部分早期患者可能单纯手术足够。但目前临床实践仍建议遵循标准辅助治疗,PORTEC-4a等临床试验正在评估降阶梯治疗。具体是否需要放疗,请与主治医生充分沟通,结合您的分期和病理特征共同决策。
- 报告出来后,有医生解读吗?
- 报告出具后,我们会提供一次免费的线上报告解读服务,由我们的分子诊断专家为您详细解释TCGA分子分型、基因突变意义及用药建议。您也可以将报告交给您的主治医生,结合临床病理特征制定个体化治疗方案。
用户评价 (6条,均分5.0)
老妈确诊子宫内膜癌后,医生说要做分子分型才能定方案。我最担心的就是基因信息泄露,毕竟这种数据太敏感了。咨询时客服反复跟我解释样本编码、数据脱敏流程,还签了专门的保密协议,确实让我安心不少。报告出来蛮快,医生也说结果很清晰。
机构回复
感谢您的信任。保护用户遗传信息安全和隐私是我们的首要原则,从样本接收、检测到报告生成的全链路都采用严格的去标识化管理,所有数据仅用于本次检测分析,请您放心。祝您的母亲治疗顺利!
我妈子宫内膜癌术后,医生建议做分子分型。一开始特别怕报告结果随便泄露,毕竟是癌症,不想让别人知道。整个流程下来,感觉公司很规范,需要我本人多次人脸识别验证才给看报告,连我老公想代看都不行,这点让我特别安心。报告内容也挺详细的。
机构回复
感谢您的信任。保护客户隐私是我们的首要原则,严格的生物信息及报告管理体系正是为此设计。很高兴这些细节能让您感到安心,祝愿阿姨后续治疗顺利。
检测后最担心的是结果不准。你们的报告在‘质控说明’部分写得很详细,用了什么技术、覆盖了多少基因位点、检测灵敏度如何等等,看起来很严谨,让我对报告结果的可信度放心不少。
机构回复
严谨的质控是检测准确性的生命线。我们非常乐意在报告中透明展示这些信息,让用户和医生都能对我们的技术平台和质量控制体系建立信任。感谢您的关注!
我是体检发现子宫内膜异常增厚,宫腔镜活检后,医生推荐做这个检测来评估风险。拿到报告后,分型结果是低风险,心里的一块大石头总算落地了。虽然价格不便宜,但感觉是值得的,为自己买个安心,也指导了后续的随访策略。
机构回复
能通过检测帮助您明确风险,缓解焦虑,我们感到非常欣慰。健康是最大的财富,祝您后续一切顺利,保持定期随访哦!
报告内容非常全面专业,但邮寄过来的纸质版字有点小,父母年纪大看着费劲。电子版可以放大,但对不习惯用电子产品的老人来说还是不方便。建议纸质报告能把关键结论的字体排版做得更友好一些。
机构回复
非常感谢您这个细心的建议。我们确实忽略了老年用户阅读纸质报告的体验。我们会立即研究调整关键部分的字体和排版,让报告对所有人都更友好。
作为肝癌家属,替妈妈咨询这个检测。我本身不是学医的,一开始完全听不懂。客服没有直接用专业术语砸我,而是打了比方,像‘给肿瘤做个性别和性格鉴定’,我一下子就懂了。沟通体验特别好,感觉被尊重和理解。
机构回复
能让您用易懂的方式理解复杂的检测,我们非常欣慰!家属的支持和清晰的理解对患者至关重要。后续有任何疑问,请随时联系我们。
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